Abstract
Barraquer-Simons syndrome (SBS) belongs to the groupof lipodystrophy with complex etiology and pathophysiology and is characterized by progressive loss of subcutaneous fat, presumably related to autoimmune destruction of adipocytes. SBS is frequently associated with autoimmune disorders. Its first signs are found in childhood or puberty. It is characterized by gradual onset from the face with subsequent extension of the pathological process downwards without the involvement of the lower extremities. At the same time, there is a clear delimitation between the lipodystrophic and unaffected zones. The diagnosis of SBS is mainly based on clinical manifestations. Laboratory work-upis needed mostly to clarify any concomitant disorders.
 We describe a rare clinical case of the Barraquer-Simons syndrome in a 61-year-old woman, associated with chronic glomerulonephritis and C3-hypocomplementemia. The disease manifested at the age of 11 years with the fat loss in the face area. No familial history of SBS could be identified. Among the concomitant diseases, chronic glomerulonephritis and bilateral retinal angiopathy are of particular interest. The laboratory assessments showed proteinuria and microhematuria in the urine analysis and decreased C3 component of the complement in blood chemistry analysis. The skin pathology was represented by atrophy of the skin and soft tissues in the face, neck, upper limbs and trunk areas, with a clear delimitation in the upper third of the thighs, where normal subcutaneous fat was preserved. There was pronounced skin hypotrophy in the face area, with face disfiguration resembling a "dead man's face". To diagnose the Barraquer-Simons syndrome, in addition to the assessment of clinical manifestations, we used non-invasive diagnostic methods and the results of histological examination of a skin biopsy samples (the description of the specimen is given).
 Patients with SBS should be followed upwith the monitoring of their clinical and biochemical profiles and need an in-depth comprehensive examination by medical specialists to identify and treat their concomitant disorders.
Highlights
Липодистрофии (ЛД) – гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся частичной или полной утратой подкожной жировой клетчатки
При длительном наблюдении за больной установлено, что кожа и мягкие ткани нижних конечностей в патологический процесс практически не вовлекались, а при визуальном осмотре отмечается четкая граница между зоной липодистрофии и непораженной кожей [13]
All the authors have read and approved the final version of the manuscript before submission, agreed to be accountable for all aspects of the work in ensuring that questions related to the accuracy or integrity of any part of the work have been appropriately investigated and resolved
Summary
Синдром Барракера – Симонса (СБС) относится к группе липодистрофий со сложным этиопатогенезом и характеризуется прогрессирующей утратой подкожной жировой клетчатки, что связано, предположительно, с аутоиммунной деструкцией адипоцитов. Диагностика СБС преимущественно основывается на клинических проявлениях; лабораторные исследования в большей степени необходимы для уточнения сопутствующей патологии. Представлено описание редкого клинического наблюдения синдрома Барракера – Симонса у женщины 61 года в сочетании с хроническим гломерулонефритом с С3гипокомплементемией. Заболевание началось в 11 лет с похудения лица, при этом наследственность по СБС не отягощена. Для диагностики синдрома Барракера – Симонса помимо оценки клинических проявлений были использованы методы неинвазивной диагностики и данные патоморфологического исследования биоптата кожи, приведено описание картины выявленных изменений. Больные СБС подлежат диспансерному наблюдению с мониторингом общеклинического и биохимического профиля и нуждаются в углубленном комплексном обследовании узких специалистов для выявления и коррекции сопутствующей патологии. Липодистрофии (ЛД) – гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся частичной или полной утратой подкожной жировой клетчатки. Номенклатура заболеваний обширна, она включает: врожденную генерализованную ЛД (синдром Берардинелли – Сейна), приобретенную парциальную ЛД (синдром Лоренса), семейную парциальную ЛД
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
