A case report of PRRT2 mutation-associated familial convulsions with paroxysmal choreoathetosis syndrome

Abstract

Діагностика та диференційна діагностика спадкових хвороб метаболізму в дітей залишається складною. Труднощі діагностики зумовлені тим, що ця категорія патології здебільшого є орфанною (рідкісною), та її виявлення, підтвердження не завжди бувають своєчасними. Мета роботи – удосконалити діагностику синдрому сімейних судом із пароксизмальним хореоатетозом, що зумовлений мутацією гена PRRT2, на підставі порівняння з синдромом дефіциту транспортера глюкози І типу (Glut1 Deficiency). Матеріали та методи. Наведений клінічний випадок власних спостережень синдрому сімейних судом із пароксизмальним хореоатетозом, що пов’язаний із мутацією гена PRRT2, який виявлений у процесі диференційної діагностики з синдромом Glut1 Deficiency. Пацієнт перебував на стаціонарному лікуванні в Київській міській дитячій клінічній лікарні № 1. Результати. Основними клінічними симптомами синдрому сімейних судом із пароксизмальним хореоатетозом, що зумовлений мутацією PRRT2, і схожих із ним хвороб (зокрема синдрому Glut1 Deficiency) є напади судом, порушення руху: парези, паралічі, екстрапірамідна симптоматика, порушення координації. Показано, що напади судом, пароксизмальний хореоатетоз, епізоди гіпоглікемії та гіпоглікорахії спільні для цих синдромів. Встановлено, що правильне зіставлення анамнезу та результатів клінічного та медико-генетичного обстеження важливе для диференційної діагностики клінічно схожих спадкових синдромів. Висновки. Диференційна діагностика порушень руху, що супроводжуються у хворих нападами судом, передбачає уточнення етіології, у зв’язку з чим після результатів клінічного обстеження дитини мають бути призначені додаткові параклінічні методи ідентифікації діагнозу. Виявлення гіпоглікемії та гіпоглікорахії диктує необхідність здійснення диференційної діагностики між синдромом сімейних судом із пароксизмальним хореоатетозом, що зумовлений мутацією гена PRRT2, та синдромом Glut1 Deficiency. Аналіз даних анамнезу, оцінювання результатів клінічного обстеження, зіставлення їх з результатами медико-генетичного обстеження – вирішальні в підтвердженні правильного діагнозу.