A Case of Recurrent Breast Cancer in which the Optimal Treatment was Selected Considering the Results of HER2 FISH and Genomic Diagnosis

Abstract

【はじめに】乳癌領域では，遺伝子診断と免疫組織化学法のサブタイプ分類を組み合わせて，乳癌治療の個別化が行われる．今回，われわれはHER2 fishとNCCオンコパネル検査の結果が乖離した１例を経験したので報告する．【症例提示】57歳，女性．37歳時に右乳癌に対して乳房全切除術，腋窩郭清を施行された．47歳時に右鎖骨上リンパ節転移を認め，その後次第に治療抵抗性となり，肺，胸壁，リンパ節，骨に多発転移を認めた．遺伝子パネルの検体採取目的にて腋窩リンパ節切除術が行われ，病理診断にてER＋，PgR＋，HER2（2＋）であり，HER2 fish検査の結果は陽性であった．一方，NCCオンコパネル検査ではHER2遺伝子の増幅は認められなかった．【考察】癌遺伝子パネル検査とHER2 fish検査は，検査方法の違いにより結果が乖離する場合があり，得られた結果を十分に理解した上で最適な治療を選択することが重要である．