Abstract
患者は6歳の男児．歩行異常を主訴に来院した．単純X線像では長管骨の骨幹部と骨幹端部に両側性の骨皮質の肥厚と不整を認め，骨シンチグラムでは病巣部に一致して著しい集積像を呈していた．責任遺伝子であるTGFB1遺伝子にR218C変異をヘテロ接合性に認め，Camurati-Engelmann病と確定診断した．症状は歩行異常および筋力低下のみであったが，クラスメイトと一緒に体育や外遊びができないことから孤立感があった．次第に引きこもりがちになり，スクールカウンセラーや心理士の介入を行った．本疾患は一般に生命予後は悪くないが，精神的なトラブルを抱えることがあり，心理的および社会的な面での支援も必要である．
Full Text 
Sign-in/Register to access full text options
Sign-in/Register to access full text options 
Paper version not known
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
