遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症80例临床分析

Abstract

目的分析遗传性凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症的临床表现、实验室检查、治疗及转归。方法对2006年9月至2020年10月就诊于中国医学科学院血液病医院的80例遗传性FⅪ缺乏症患者进行回顾性分析。结果 80例患者中，男33例（41.3％），女47例（58.8％），中位年龄32（2～66）岁。28例（35.0％）存在出血事件，其中自发性出血11例（13.8％），皮肤磕碰后瘀斑或出血9例（11.3％），手术后出血9例（11.3％），女性患者月经过多11例（23.4％），阴道分娩后出血1例（2.1％）。实验室检查表现为活化部分凝血活酶时间（APTT）延长、凝血酶原时间（PT）正常、FⅪ活性（FⅪ∶C）减低。9例（11.3％）患者接受F11基因检测，共检测到11种突变。27例（33.8％）患者接受新鲜冰冻血浆（FFP）治疗，15例（18.8％）手术前预防性输注患者均未发生术中、术后出血。结论多数遗传性FⅪ缺乏症患者无出血症状或症状轻微，FⅪ∶C与出血严重程度之间缺乏相关性，FⅪ∶C与F11基因纯合或杂合突变类型具有较好的一致性。预防性输注FFP可有效降低手术出血风险。