Abstract
目的分析遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症的临床表现、实验室检查、治疗及转归。方法对2006年9月至2020年10月就诊于中国医学科学院血液病医院的80例遗传性FⅪ缺乏症患者进行回顾性分析。结果 80例患者中,男33例(41.3%),女47例(58.8%),中位年龄32(2~66)岁。28例(35.0%)存在出血事件,其中自发性出血11例(13.8%),皮肤磕碰后瘀斑或出血9例(11.3%),手术后出血9例(11.3%),女性患者月经过多11例(23.4%),阴道分娩后出血1例(2.1%)。实验室检查表现为活化部分凝血活酶时间(APTT)延长、凝血酶原时间(PT)正常、FⅪ活性(FⅪ∶C)减低。9例(11.3%)患者接受F11基因检测,共检测到11种突变。27例(33.8%)患者接受新鲜冰冻血浆(FFP)治疗,15例(18.8%)手术前预防性输注患者均未发生术中、术后出血。结论多数遗传性FⅪ缺乏症患者无出血症状或症状轻微,FⅪ∶C与出血严重程度之间缺乏相关性,FⅪ∶C与F11基因纯合或杂合突变类型具有较好的一致性。预防性输注FFP可有效降低手术出血风险。
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