46, XY, t(10;17) (p13;q22 ) Resiprokal translokasyon ve tekrarlayan gebelik kayıpları: Olgu Sunumu

Abstract

TGK (Tekrarlayan Gebelik Kaybı) etiyolojisinde rol oynayan faktörlerin % 50’si genetiktir. Resiprokal translokasyonlar kromozomal yeniden düzenlenmelerdir. Dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcıları % 50 oranında dengesiz genetik materyal içeren gametler oluşturmakta ve bu durum TGK’ ya veya konjenital anomalilere neden olmaktadır. TGK öyküsü ile Mersin Üniversitesi Hastanesi üroloji kliniğine başvuran probandın eşinde 8. haftada embriyonik gelişimin durması nedeniyle dört küretaj öyküsü vardı, bir sağlıklı çocuğa sahipti. Laboratuvarımıza yönlendirilen hastanın pedigrisi alındıktan sonra sitogenetik analizi yapıldı. Probandın 46,XY,t(10;17)(p13;q22) dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı olduğu tespit edildi. Translokasyona uğrayan 17q22àqter bölgesinde proteine kodlanan 606 gen bulunmaktadır. Bunlardan bazıları, CDK3 (Cyclin-Dependent Kinase 3; Cell Division Kinase 3), GAA (Gluosidase, Alpha, Acid) ve GRB2 (Growth Factor Receptor- Bound Protein 2) gibi embriyonik gelişimde ve hücre metabolizmasında önemli rol oynayan genlerdir. Probandın gametlerine dengesiz genetik materyal aktarılması durumunda embriyo bu bölgede kodlanan genler açısından monozomik veya trizomik olacaktır. Bu durumda embriyo gelişimi durmakta ve gebelik abortus ile sonuçlanmaktadır.