제2형 당뇨병과 MMP3 (A(-267)G, A658G, T813C)의 다형성과의 연관성

Abstract

제2형 당뇨병은 복합적인 유전적 경향을 보이며, 당뇨병과 관련이 있는 것으로 알려진 여러 대립유전자들이 보고되어 있다. Matrix metalloproteinase (MMP)는 기질 금속단백효소로 세포외기질(extracellular matrix, ECM)을 선택적으로 분해하는 효소로서, 질환의 진행뿐만 아니라, 배 발생, 조직형성, 염증반응, 상처치유 등을 조절하는 것으로 알려져 있다. 이에 본 연구에서는 한국인에서 MMP3의 A(-267)G, A658G, T813C 유전자다형성이 제2형 당뇨병 환자와 어떤 연관성을 갖는지 알아보고자 하였다. 정상대조군 100명(남자 36명, 여자 64명)과 당뇨병 환자 200명(남자 108명, 여자 92명)을 대상으로 하였다. 그 결과 A(-267)G와 A658G 유전자다형성이 제2형 당뇨병과 연관이 있는 것으로 나타났기에, 제2형 당뇨병의 발병과 관련이 있을 것으로 생각된다. 향후 대상 환자 수와 대조군을 더욱 늘리는 등의 추가적인 연구를 할 필요가 있을 것으로 생각되며, DNA chip과 같은 유전자 수준에서의 진단법으로 발전시킬 수 있을 것이다. Type 2 diabetes is a typical polygenic disease complex, for which several common risk alleles have been identified. Proteins in the matrix metalloproteinase-3 (MMP3) family are involved in the breakdown of the extracellular matrix in normal physiological processes such as embryonic development, reproduction and tissue remodeling, as well as in disease processes. Therefore, we investigated the genotype for the A(-267)G, A658G and T813C polymorphisms in the MMP3 gene in the Korean population and compared genotypes of patients with those of the control group. 200 patients (male 108, female 92), who had previously been diagnosed with type 2 diabetes (T2DM) and 100 control subjects (male 36, female 64) participated in this study. There was a strong association between A(-267)G and A658G polymorphism in the MMP3 gene and T2DM. The present study shows that MMP3 polymorphisms (A(-267)G and A658G) may be associated with the pathogenesis of T2DM. Further studies with a larger population may be needed for the development of diagnostic methods at a genetic level, such as DNA chip.