Abstract
Мета огляду — аналіз даних літератури щодо поширеності, етіології, генетики, патогенезу синдрому Жильбера. Проведений огляд наукової літератури щодо синдрому Жильбера за ключовими словами «синдром Жильбера», «гіпербілірубінемія», «уридиндифосфатглюкуронілтрансфераза» з використанням як пошукової системи PubMed. Беручи до уваги дослідження, проведені в останні 10 років, проаналізовані тези 75 статей. Більш детально вивчено результати дослідження, висвітлені у 28 статтях.
Highlights
Наявність хоча б однієї алелі з інсерцією (7ТА) призводить до зниження експресії гена до 20 % щодо норми, що сприяє зниженню функціональної активності ферменту на 30 % і кон’югації білірубіну в гепатоцитах на 80 % щодо норми
Однак у ступеневій багатовимірній логістичній регресії аналіз усіх генетичних варіантів разом із віком, статтю, країною походження показав повторюваність тільки тих варіантів UGT1A1 (TA6 > TA7 і SLCO1B3 rs2117032 T > C), що пов’язані з більш високою концентрацією білірубіну
Загалом морфологічні зміни тканини печінки при Синдром Жильбера (СЖ) свідчать про певне дистрофічне ураження гепатоцитів, що вкладається в картину легкого гепатозу
Summary
Проведений огляд наукової літератури щодо синдрому Жильбера за ключовими словами «синдром Жильбера», «гіпербілірубінемія», «уридиндифосфатглюкуронілтрансфераза» з використанням як пошукової системи PubMed. Беручи до уваги дослідження, проведені в останні 10 років, проаналізовані тези 75 статей. Синдром Жильбера (СЖ) — спадкова некон’югаційна гіпербілірубінемія, що пов’язана зі зниженням активності уридиндифосфатглюкуронілтрансферази (УДФ-ГТ1) у печінці, що шифрується в зовнішніх ресурсах як: МКХ-10 — E80.4; OMIM — 143500; DiseasesDB — 5218; MedlinePlus — 000301; eMedicinemed — 870; MeSHD — 005878. На честь Жильбера дали назву цьому синдрому, однак сучасні німецькі [2] лікарі з цим не згодні: вони вважають, що синдром вперше описав в 1939 році німецький лікар Йенс Мейленграхт [3], тому називають ураження відповідно синдромом Мейленграхта.
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
