Спектр патогенных вариантов гена CFTR в Северной Осетии

Abstract

Муковисцидоз (МВ) - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное нарушением функции эпителиального хлорного канала, кодируемого геном CFTR. Спектр и частота вариантов последовательности гена CFTR, как и частота МВ различаются в разных странах и этнических группах. Изучено распределение частот вариантов гена CFTR у больных МВ и у здоровых индивидов в Республике Северной Осетия-Алания. Спектр патогенных вариантов у осетинских больных МВ отличается своеобразием: наиболее частыми являются два варианта W1282X (50%) и F508del (20%), тогда как в общероссийской выборке пациентов самыми частыми являются варианты F508del (52,8%) и CFTRdele2,3 (6,2%), а вариант W1282X (1,90%) относительно редок. В выборке здоровых осетин частоты выявленных вариантов W1282X и F508del составляют 0,0032 и 0,0016, соответственно. Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease caused by impaired function of the epithelial chloride channel encoded by the CFTR gene. The spectrum and frequency of CFTR gene variants, as well as the CF incidence, vary in different countries and ethnic groups. The frequency distribution of CFTR gene variants in CF patients and in healthy individuals in the Republic of North Ossetia-Alania was studied. The spectrum of pathogenic variants in Ossetian CF patients is specific: the most frequent are two variants W1282X (50%) and F508del (20%), while in the all-Russian CF patients the most frequent are variants - F508del (52.8%) and CFTRdele2.3 (6.2%), and the variant W1282X (1.90%) is relatively rare. In healthy Ossetians, the frequencies of detected variants W1282X and F508del are 0.0032 and 0.0016, respectively. The most common CFTR gene variants are W1282X and F508del, found both in CF patients and healthy individuals from the Ossetian population of the Republic of North Ossetia-Alania.