Сочетанная тромбофилия по данным гематологического консультирования

Abstract

Введение. Диагностическая значимость гомозиготной мутации генов факторов свертывания крови FV Leiden и FII, а также их гетерозиготного полиморфизма в сочетании с маркерами первичного антифосфолипидного синдрома как предикторов тромбоза остается неоднозначной. Цель исследования: представить клинические случаи сочетанных тромбофилий, выявленных в процессе амбулаторного гематологического консультирования. Материалы и методы. В базе данных приема гематолога с января 2012 г. по апрель 2017 г. выявлен 891 пациент (837 женщин и 54 мужчины), которым было проведено обследование и консультирование на предмет тромбофилии и/или наличия активных факторов тромбогенного риска. Результаты. Сочетанная тромбофилия выявлена у 7 (0,8%) из 891 обследованного или у 7 (2,8%) из 246 пациентов с факторами тромбогенного риска. В 4 случаях у 2 мужчин (44 и 28 лет) и у 2 женщин (29 и 33 лет) диагноз установлен в связи с тяжелой и/или рецидивирующей венозной и артериальной тромбоэмболией и у 3 женщин (27, 36 и 39 лет) в связи с синдромом потери плода. Заключение. Анализ наблюдений подтверждает целесообразность поиска сочетанной тромбофилии в случае рецидивирующего тромбоза для выбора оптимальной антикоагулянтной терапии. Introduction. The diagnostic signifi cance of homozygous mutation of FV Leiden and FII clotting factor genes, as well as their heterozygous polymorphism in combination with the markers of the primary antiphospholipid syndrome as predictors of thrombosis remains ambiguous. Aim: to present clinical cases of combined thrombophilia revealed during outpatient hematology counseling. Materials and methods. In hematologist database from January 2012 to April 2017 we found 891 patients (837 women and 54 men) who were examined and consulted for thrombophilia and/or presence of active factors of thrombogenic risk. Results. Combined thrombophilia was identifi ed in 7 (0.8%) of 891 patients or in 7 (2.8%) of 246 patients with thrombogenic risk factors. In 4 cases — 2 men (44 and 28 years) and 2 women (29 and 33 years old) had a diagnosis due to severe and/or recurrent venous and arterial thromboembolism and 3 women (27, 36 and 39 years) had a diagnosis due to fetal loss syndrome. Conclusion. The observations confi rm the practicability of researching for combined thrombophilia in case of recurrent thrombosis for the choice of optimal anticoagulant therapy.