Сложный пациент в практике врача: наследственный ангионевротический отек

E.A Sobko,N.V Gordeeva,D.A Anikin,A.Yu Kraposhina,I.V Demko,I.A Solovieva

doi:10.32364/2587-6821-2021-5-1-50-53

Abstract

Nowadays, isolated angioedema is one of the most complex and urgent problems of modern allergology and immunology. Hereditary angioedema (HA) refers to orphan and life-threatening diseases associated with a deficiency or decrease in C1-inhibitor function and is characterized by recurrent edema in deep dermis of various localization. A doctor of any specialty can encounter this nosology, which obliges all medical officers to have a general overview concerning HA. Late diagnosis is fraught with unnecessary surgical interventions, psychological symptoms, opiate addiction, or life-threatening laryngeal angioedema. To date, the final diagnosis of HA, and, consequently, adequate drug therapy, is delayed by an average of 8.5 years from disease onset. Sudden edema in the vital organs is a source of constant anxiety, a cause of disability, and sometimes fatal outcomes. The article presents a clinical case and discusses therapy principles, existing possibilities of promising treatment and recommendations for further management. KEYWORDS: hereditary angioedema, recurrent edema, orphan diseases, bradykinin; C1-inhibitor; complement system. FOR CITATION: Sobko E.A., Demko I.V., Solovieva I.A. et al. Complex clinical case: hereditary angioedema. Russian Medical Inquiry. 2021;5(1):50–53. DOI: 10.32364/2587-6821-2021-5-1-50-53.

Highlights

Наследственный ангионевротический отек (НАО) — это редкое, потенциально жизнеугрожающее, генетически детерминированное заболевание, связанное с дефицитом или снижением функции С1-ингибитора, характеризующееся рецидивирующими отеками глубоких слоев дермы различной локализации, длительностью от нескольких часов до нескольких дней и в большинстве случаев бесследно проходящее
life-threatening diseases associated with a deficiency or decrease in C1-inhibitor function
Late diagnosis is fraught with unnecessary surgical interventions

Summary

Introduction

Наследственный ангионевротический отек (НАО) — это редкое, потенциально жизнеугрожающее, генетически детерминированное заболевание, связанное с дефицитом или снижением функции С1-ингибитора, характеризующееся рецидивирующими отеками глубоких слоев дермы различной локализации, длительностью от нескольких часов до нескольких дней и в большинстве случаев бесследно проходящее. В основе патогенеза лежит количественная недостаточность C1-ингибитора системы комплемента человека (тип НАО-1) или недостаточная его активность (тип НАО-2), что приводит к неконтролируемым внутренним реакциям в крови и проявляется в виде отеков на теле [2]. Брадикинин является основным биологическим медиатором отека при НАО (HAО-1/2), что связано с дефицитом C1-ингибитора [3].

Results

Conclusion