Abstract
Periodic paralysis (paroxysmal myoplegia) is a rare neuromuscular disorder caused by mutations in the sodium, calcium, and potassium channel genes of skeletal muscle. Common features of primary periodic paralysis are autosomal dominant inheritance, changes in serum potassium levels as a result of a defect in ion channels, and the onset of the disease in the first or second decade of life. Clinically, PP is manifested by episodic attacks of muscle weakness that occur at irregular intervals, attacks are often associated with food or rest after exercise, sometimes accompanied by myotonia. Periodic paralysis is rare in the general population and, as a result, prospective clinical trials of treatment interventions are limited. Due to the low prevalence of primary PCBs and limited treatment options, few prospective studies are available to develop treatment recommendations based on anecdotal evidence and patient case reports. Treatment options include provocation prevention, potassium and carbonic anhydrase inhibitors.
Highlights
Периодические параличи редко встречаются среди населения в целом, как следствие, проспективные клинические исследования лечебных вмешательств ограничены
Общее для всех периодические параличи (ПП) – приступы мышечной слабости, которые могут длиться от нескольких минут до часов или дней, что вызывает ухудшение качества жизни [4, 5]
Тяжесть миопатии варьирует от легкого поражения до тяжелой инвалидности [11]
Summary
Периодические параличи (ПП) (пароксизмальные миоплегии) – это редкие нервно-мышечные расстройства, вызванные мутациями в генах натриевых, кальциевых и калиевых каналов скелетных мышц. Ключевые слова: периодические параличи, гипокалиемический паралич, гиперкалиемический паралич, синдром Андерсена-Тавила. Первичные периодические параличи (ПП) – редкие аутосомно-доминантные генетические нервно-мышечные заболевания, связанные с мутациями в натриевых, кальциевых и калиевых каналах скелетных мышц [1, 2, 3]. Первичные периодические параличи включают гипокалиемический паралич (ГипоПП), гиперкалиемический паралич (ГиперПП) и синдром Андерсена-Тавила. В отличие от ГипоПП и ГиперПП, которые ограничиваются мутациями в каналах, экспрессируемых почти исключительно в скелетных мышцах, при синдроме Андерсена-Тавила мутации калиевых каналов затрагивают несколько тканей и связаны с весьма вариабельным фенотипом, который включает периодический паралич, сердечную аритмию и характерные лицевые и скелетные аномалии [3]
Sign-in/Register to view highlights & summary Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
