Abstract
Carbamylphosphate synthetase (CPS)活性の低下を伴い多彩な併発症を示した成人型シトルリン血症を経験したので報告する.症例は31歳女性で,全身倦怠感を主訴に当院受診.ネフローゼ症候群,高脂血症の診断で入院した.入院中に異常行動,意識障害を認め,検索の結果著明な高アンモニア血症,高シトルリン血症,さらに原発性甲状腺機能低下症が認められた.肝生検組織を用い尿素サイクル酵素活性を測定したところ,argininosuccinate synthetase (ASS)活性は正常対照の9.2%に,CPS活性は同じく25%に低下していた.一方ornithine transcarbamylase (OTC)活性及び,argininosuccinate lyase (ASL)活性は正常範囲内であった.組織学的に脂肪肝の像を認めたが,尿素サイクルの酵素活性を低下させるまでの肝硬変の所見はなく,同時に測定したFructose-1,6-diphosphate (FDP), Fructose-1-phosphate (F1P) aldolase活性及びその比は正常であった.以上のことから本症例はCPS活性低下を伴ったシトルリン血症と考えられた.本症例で認められた多彩な病態と,この複合型尿素サイクル酵素活性低下との関連については現時点では不明であり,今後の検討を要した.
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