Abstract
Актуальність. Дослідження, спрямовані на фенотипування варіацій генів NFATC, можуть бути перспективними для вивчення патогенезу і клінічних проявів артеріальної гіпертензії (АГ) у молодих осіб. Мета дослідження: визначення впливу варіабельності генів NFATC1 і NFATC4 на оцінки якості життя (ЯЖ) відповідно до анкети SF-36 у підлітків з первинною АГ. Матеріали та методи. Об’єкт дослідження — 84 підлітки 16–18 років, студенти медичного університету. На початку дослідження і через 2 роки, по досягненню молодими людьми віку 18 років, проводилося анкетування з використанням опитувальника SF-36. У плані клінічного обстеження використовували офісні вимірювання артеріального тиску (АТ), добовий моніторинг АТ (апарат CardioTens), інструментально-лабораторне тестування з метою виключення симптоматичної АГ, молекулярно-генетичне дослідження експресії генів NFATC1 і NFATC4 і частоти виникнення їх однонуклеотидних поліморфізмів rs7240256, rs11665469, rs754505, rs2229309. Результати. Дослідження виявило підвищену експресію названих генів, яка в 3 і 17 разів відповідно перевищувала референтні рівні. Генотип ТТ rs11665469 гена NFATC1 був асоційований з найнижчими оцінками ЯЖ життя у хворих АГ, які становили лише 75 % від ідеального рівня, за рахунок незадоволеності хворих загальним станом свого здоров’я; рівнем рольового функціонування, обумовленого фізичним станом; рівнем соціального функціонування; наявністю болю; рівнями життєвої активності та психічного здоров’я. Висновки. Встановлено асоціацію генотипу ТТ rs11665469 NFATC1 з низькою самооцінкою ЯЖ його носіїв. Вперше отримані дані свідчать про те, що генотипи rs11665469 NFATC1 впливають на самопочуття хворих молодого віку з АГ і, можливо, беруть участь у формуванні патогенезу АГ.
Highlights
Studies aimed at phenotyping of the NFATC gene variations may be promising for further understanding of the pathogenesis and clinical manifestations of arterial hypertension in young people
Системность низкой самооценки качества жизни (КЖ) больными с артериальной гипертензии (АГ) — носителями генотипа ТТ rs11665469 гена NFATC1 сформировало общий дефицит КЖ в данной субпопуляции, выразившейся самым низким суммарным показателем КЖ по сравнению со всеми изученными генотипами, который составил 600 ± 60 из 800 максимально возможных баллов анкеты Short Form-36 (SF-36)
Запорожский государственный медицинский университет предоставил финансовую поддержку исследованию (предоставление условий для медико-генетических исследований)
Summary
Объектом исследования стали подростки 16–18 лет — студенты медицинских факультетов университета, у которых в соответствии с программой профилактических осмотров офисным методом проводились измерения АД. С целью подтверждения или исключения АГ, установленной на основании офисных измерений АД, всем указанным лицам проводилось суточное мониторирование АД (СМАД) с использованием аппарата CardioTens, Meditech Ltd (Венгрия). Если офисные значения САД и ДАД были выше 90-го центиля, в то время как повышенные цифры САД или ДАД, полученные методом СМАД за сутки (нагрузка гипертензией), не превышали 25 % суточного времени. Исследование полиморфизмов генов NFATC1 и NFATC4 проводилось методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени согласно инструкции производителя (Applied Biosystems, США). Для определения уровня экспрессии исследуемых генов использовали амплификатор CFX96TM Real-Time PCR Detection Systems (Bio-Rad Laboratories, Inc., США) и набор реактивов Maxima SYBR Green/ROX qPCRMasterMix (2X) (Thermo Scientific, США). Специфические пары праймеров (5'-3') для анализа исследуемых и референтных генов были подобраны с помощью программного обеспечения Primer Blast, произведены фирмой Thermo Scientific, США. Результаты наблюдений обработаны с помощью медицинской статистики с использованием программы Statistica 6.1 (лицензия программного пакета AXXR712D833214FAN5)
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
