Abstract
Ізольований дефіцит IgE — одна з найпоширеніших первинних імунодефіцитних хвороб людини, що зустрічається з частотою один випадок на 30 осіб загальної популяції. Генетичною основою імунодефіциту є поліморфізми 5923A/G і 7888C/T в гені AICDA В-лімфоцитів. Останнім часом проведено кілька нових досліджень, які розширюють сучасні уявлення про природу ізольованого дефіциту IgE у людей. Кілька останніх епідеміологічних досліджень уточнили частоту імунодефіциту в різних когортах пацієнтів та підтвердили зв’язок імунологічного й клінічного фенотипів, включаючи рецидивні інфекції, автоімунітет та онкологію. Опис ряду клінічних випадків збагатили знання щодо гетерогенності клінічної картини хвороби. Кілька досліджень присвячені вивченню ускладнень ізольованого дефіциту IgE, зокрема хронічного гастриту та пептичної виразки шлунка, асоційованих з H. pylori, атеросклерозу і пов’язаних із ним судинних катастроф. Результати порівняльного клінічного дослідження вказують на високу ефективність базисної імунотерапії за допомогою препаратів нормального імуноглобуліну людини для внутрішньом’язового й внутрішньовенного введення.
Highlights
that expand the current understanding of the nature of an isolated IgE deficiency
The results of a number of clinical cases have expanded the knowledge of the heterogeneity of clinical symptoms
Several studies investigated the complications of an isolated deficiency IgE
Summary
Класичні критерії діагностики ізольованого дефіциту IgE у людей запропоновані J.J. Schoettler зі співавт. У деяких діагностичних центрах доступні методики так званого високоточного імуноферментного аналізу, згідно з результатами якого діагноз дефіциту IgE констатують при зниженні сироваткової концентрації імуноглобуліну цього класу менше від 2 МО/мл. Rubinstein розробили спеціальну методику ультраcенситивного високоточного імуноферментного аналізу, при застосуванні якої дефіцит IgE можна діагностувати при зниженні сироваткової концентрації до 0,2 МО/мл, однак такі реактиви у даний час недоступні для широкої клінічної практики і застосовуються здебільшого з науковою метою [11]. Мутації в гені активаційно індукованої цитидиндезамінази (activation-induced cytidine deaminase, AICDA) В-лімфоцитів зумовлюють розвиток так званого гіпер-IgM-синдрому 2-го типу, при якому порушений процес переключення ізотипів антитіл під час імунної відповіді, який отримав назву рекомбінації класового переключення (class switch recombination, CSR). Roa зі співавт. встановили, що заміни нуклеотидів 5923A/G і 7888C/T в гені AICDA В-клітин зумовлюють подібне, однак дистальне порушення механізму переключення ізотипів антитіл, при якому уражена тільки продукція завершального ізотипу IgE за нормального вироблен-
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
