Abstract
Синдром «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант» (БПЭС) - заболевание, характеризующееся пороками развития век: птозом, блефарофимозом и наличием обратного эпиканта или телеканта. БПЭС у женщин может сопровождаться синдромом преж-девременного истощения яичников и связанным с ним бесплодием. В настоящей работе суммированы результаты генетического исследования 24 больных из 19 неродственных семей с направительным диагнозом БПЭС. В результате анализа всей кодирующей последовательности гена FOXL2 мутации выявлены в 10 неродственных семьях Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus inversus syndrome (BPES) is a disease characterized by malformations of the eyelids: ptosis, blepharophimosis and the presence of a reverse epicant or telecant (BPES). This syndrome in women can be accompanied by a premature ovarian exhaustion syndrome and related infertility. This work summarizes the results of FOXL2 gene analysis for 24 patients from 19 unrelated families with an incoming diagnosis. Mutations were detected in 10 unrelated families
Highlights
Синдром «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант» (БПЭС) – заболевание, характеризующееся пороками развития век: птозом, блефарофимозом и наличием обратного эпиканта или телеканта
Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus inversus syndrome (BPES) is a disease characterized by malformations of the eyelids: ptosis, blepharophimosis and the presence of a reverse epicant or telecant (BPES)
This work summarizes the results of FOXL2 gene analysis for 24 patients from 19 unrelated families with an incoming diagnosis
Summary
Материалом для исследования явились образцы ДНК, выделенные из периферической крови 24 больных и их родственников, направленных для исследования с диагнозом «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант». Определение нуклеотидной последовательности гена FOXL2 проводили методом прямого секвенирования по Сэнгеру продукта ПЦР как с прямого, так и с обратного праймеров. Автоматическое секвенирование проводилось согласно протоколу фирмы-производителя на приборе ABIPrism 3100 (Applied Biosystems). Дизайн олигонуклеотидных праймеров осуществлен в лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ МГНЦ, синтез – в ЗАО «Евроген», Москва. Последовательности праймеров выбирали согласно базе данных GeneBank из последовательностей, фланкирующих экзоны гена, транскрипт NM_023067
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
