Спастическая параплегия 47 типа у российских больных

Abstract

Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации в гене AP4B1 приводят к спастической параплегии SPG47. Для неё характерны микроцефалия, гипоплазия мозолистого тела, неонатальная мышечная гипотония, сменяющаяся спастичностью, а также тяжелая умственная отсталость. Повторяющийся вариант c.1160_1161del был выявлен у шести пациентов из неродственных неинбредных семей. Был проведен анализ гаплотипов гена AP4B1 у четырех из шести больных на хромосомах с этой мутацией, в результате чего не выявлено единственного гаплотипа, сцепленного с данным вариантом. Таким образом, он может быть, как горячей точкой, так и распространиться в результате эффекта основателя. The reason of SPG47 is homozygous and compound-heterozygous mutations in AP4B1 gene. SPG47 is characterized by microcephaly, corpus callosum hypoplasia, neonatal muscular hypotension, followed by spasticity and severe mental retardation. Variant c.1160_1161del was identified in six patients from unrelated, non-consanguineous families. Was performed haplotype analysis AP4B1 gene for four from six patients on chromosomes with this variant. As a result, there wasn’t found the only haplotype linked to this variant. Therefore, this variant can be a “hot spot” mutation, or could have spread as a result the founder effect.