Значення однонуклеотидного поліморфізму rs4769628 гена РОМР у розвитку атопічних захворювань у дітей

O.V Yemets

doi:10.22141/2224-0551.4.72.2016.76583

Abstract

Метою даного дослідження було визначити зв’язок між наявністю однонуклеотидного поліморфізму rs4769628 гена РОМР та розвитком алергічних захворювань у дітей. Методи: генотипування поліморфізму rs4769628 гена POMP у дітей з маніфестацією атопічного маршу та практично здорових дітей із застосуванням методики ПЛР в реальному часі. Результати. У 62,26 % дітей, хворих на атопічні захворювання, і 53,06 % здорових дітей зустрічається мажорна алель rs4769628 гена РОМР. 33,67 % і 37,76 % дітей відповідно мають гетерозиготний варіант АG. Мінорний генотип GG у дітей, хворих на атопічні захворювання, не зустрічається, 9,18 % здорових осіб є носіями мінорної алелі (р < 0,05). Висновки. Мінорна алель G rs4769628 гена РОМР асоційована зі зниженим ризиком розвитку атопічних захворювань у дітей. Поліморфізм rs4769628 гена РОМР може використовуватись як важливий прогностичний маркер розвитку атопічних захворювань у дітей.

Highlights

Proteasomes are the large multienzyme complexes, that provide degradation of regulatory, damage or misfolded proteins, development of CD8+ T-cells during positive selection in thymus and generation of antigenic peptides binding to MHC class I antigenpresenting molecules [Tsymokha A., 2010]
The aim of this study was to investigate the association of single nucleotide polymorphism (SNP) in Proteasome maturation protein (POMP) gene with atopic disease in children
Minor variant of rs4769628 in POMP gene is associated with reduced risk of developing atopic diseases in children

Summary

Introduction

Proteasomes are the large multienzyme complexes, that provide degradation of regulatory, damage or misfolded proteins, development of CD8+ T-cells during positive selection in thymus and generation of antigenic peptides binding to MHC class I antigenpresenting molecules [Tsymokha A., 2010]. Purpose The aim of this study was to investigate the association of single nucleotide polymorphism (SNP) in POMP gene with atopic disease in children. The differences in the frequency of polymorphisms rs4769628 in POMP gene in children without allergic disease (control group) and children with manifestation of atopic march were investigated.

Objectives

Results

Conclusion