한국인 류마티스 관절염의 감수성과 TSLPR 유전자 다형성의 연관성

Abstract

사람의 TSLPR는 염증 유발 및 알러지 반응에 중요한 역할을 한다. 우리는 TSLPR 유전자에서 11개의 유전자 다형성과 2개의 유전적 변이 부위를 발굴하였고, 이들 TSLPR 유전자 다형성이 아토피 천식의 민감성과 연관성이 있음을 확인 하였다. 이에 우리는 TSLPR 유전자 다형성과 류마티스 관절염과의 연관성에 대해서도 알아 보고자 하였다. 457명의 류마티스 관절염 환자군과 570명의 정상 대조군으로 TSLPR 유전자 다형성의 genotype과 allele frequencies를 비교 분석 해본 결과 두 그룹 간에 유의성이 없었고, 류마티스 관절염 여성 그룹에서의 비교 분석에서도 두 그룹 간에 유의성이 없었다. 또한, 류마티스 관절염 환자에서 TSLPR 유전자 다형성이 RF나 CCP levels에 영향을 미치지 않는 것으로 분석 되었다. 따라서, TSLPR 유전자 다형성이 한국인에서의 류마티스 관절염에 대한 민감성과 연관성이 없는 것으로 생각된다. Human thymic stromal lymphopoietin receptor (TSLPR) might play an important role in the development of inflammatory and allergic responses. We previously identified eleven single nucleotide polymorphisms (SNPs) and two variation sites in the TSLPR gene and showed that all the SNPs of the TSLPR gene are associated with susceptibility to atopic asthma. The present study aimed to investigate whether the TSLPR gene SNPs are associated with susceptibility to rheumatoid arthritis (RA). We compared the genotype and the allele frequencies of the TSLPR SNPs in 457 RA patients and 570 healthy controls. The genotype and the allele frequencies of the TSLPR gene SNPs in the RA patients were not significantly different from the respective frequencies of the healthy controls. Additional analysis showed that the genotype and the allele frequencies of the TSLPR gene SNPs did not appear to be associated with RA in female RA patients. The TSLPR gene SNPs in the RA patients did not affect the production of rheumatoid factor (RF) and antisynthetic cyclic citrullinated peptide (CCP). Our results suggest that the TSLPR gene SNPs are not associated with susceptibility to RA in the Korean population.