Орфанная патология: инфантильный системный гиалиноз

Abstract

Инфантильный системный гиалиноз (infantile systemic hyalinosis) — одна из форм системного гиалинового фиброматоза — является редким, смертельно прогрессирующим заболеванием, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу и характеризующимся накоплением гиалинового вещества в различных тканях организма, в том числе в коже, суставах, костях и внутренних органах. В статье описан случай инфантильного системного гиалиноза у мальчика 1 года 11 месяцев. Заподозрить эту патологию позволили характерные особенности фенотипа: плотные образования в области суставов с гиперпигментацией над ними, прогрессирующие контрактуры суставов, диффузный кожный синдром, остеопороз, переломы костей, низкорослость, постоянная диарея, а также данные гистологического исследования фрагмента участка опухоли. Окончательный диагноз подтверждается результатами молекулярно-генетического тестирования. Специфической терапии инфантильного системного гиалиноза не существует. Большинство детей умирают до 2-летнего возраста. Подростки, страдающие данной патологией, как правило, становятся глубокими инвалидами, прикованными к постели из-за прогрессирующих контрактур.