Моногенные причины вторичной артериальной гипертензии (лекция)

Abstract

За последние десятилетия обнаружены особые моногенные формы артериальной гипертензии (АГ), вызванные специфическими путями, обусловленными нарушенными редкими мутациями в отдельных генах, что приводит к раннему и тяжелому фенотипу АГ. На сегодняшний день известно о не менее 37 генах, нарушение функции которых четко сопровождается нарушением регуляции артериального давления (АД), что улучшает наше понимание как механизмов развития, так и лечения АГ. Генетические причины вторичной гипертензии, как правило, обусловлены нарушением одного гена. Открытие генов, ответственных за моногенные формы АГ, раскрыло важную роль почек и надпочечников в регуляции уровня АД. Большинство из этих синдромов обусловлены мутациями, которые приводят к усилению или потере функции, которые, в свою очередь, приводят к изменению содержания минералокортикоидов, глюкокортикоидов или активации симпатических путей. Моногенные формы АГ часто приводят к тяжелым формам гипертензии, электролитным и гормональным нарушениям, сопровождающимся резистентностью к препаратам, а также часто к большему риску сердечно-сосудистых событий и преждевременной смерти. В лекции даны рекомендации по генетическому тестированию при АГ, алгоритм диагностического обследования пациента с подозрением на моногенную форму АГ, а также приведены особенности клинического течения и лечения основных известных форм моногенных АГ.