Пренатальная диагностика оро-фацио-дигитального синдрома I типа у плода с частичной моносомией Хр22.2

Abstract

Представлен первый случай пренатальной диагностики оро-фацио-дигитального синдрома I типа (OMIM 311200) у плода с частичной моносомией Хр22.2. Причиной оро-фацио-дигитального синдрома I типа являются мутации в гене OFDI, случаи заболевания вследствие хромосомных микроделеций, затрагивающих ген OFDI встречаются редко. При ультразвуковом исследовании плода во втором триместре беременности выявлены врожденный порок развития головного мозга и множественные эхографические маркеры хромосомной и синдромальной патологии. Биологический образец плода (пуповинная кровь) получен в 21 неделю гестации посредством кордоцентеза. Молекулярно-цитогенетический анализ ДНК, выделенной из лимфоцитов пуповинной крови плода, с применением матричной сравнительной геномной гибридизации выявил частичную моносомию региона Хр22.2, размером 2,6 млн п.н.: arr[hg19] Xp22.2(11135472_13798048)×1. Наличие перестройки, а также ее de novo происхождение, подтверждено количественной ПЦР в режиме реального времени. The first case of prenatal diagnosis of type I oro-facio-digital syndrome (OMIM 311200) in fetus with partial monosomy Xp22.2 is presented. The cause of type I oro-facio-digital syndrome is mutations in the OFDI gene, cases of disease due to chromosomal microdeletions affecting the OFDI gene are rare. Ultrasound examination of the fetus in the second trimester of pregnancy revealed congenital defect of brain development and multiple echographic markers of chromosomal and syndrome pathology. An umbilical cord blood was obtained in 21 weeks of gestation by cordocentesis. aCGH revealed partial monosomy Xp22.2 at 2.6 Mb in size: arr [hg19] Xp22.2(11135472_13798048) × 1. The presence of microdeletion, as well as its de novo origin, was confirmed by the quantitative real time PCR. The use of high-resolution molecular cytogenetic analysis significantly expands the possibilities of syndrome monogenic pathology diagnosis in the prenatal period.