Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола

Abstract

Делеции короткого плеча хромосомы 9 представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу. Большинство описанных случаев представляют собой терминальные делеции или несбалансированные транслокации с различными с точками разрыва на коротком плече хромосомы 9. Интерстициальные делеции короткого плеча хромосомы 9 - крайне редко встречающаяся хромосомная патология. Мы сообщаем о пациенте с задержкой психомоторного развития, гипоплазией мозжечка и гипоспадией у которого при проведении хромосомного микроматричного анализа диагностирована интерстициальная делеция 9p24.3-p23, затрагивающая ген DMRT1. Deletions of the short arm of chromosome 9 are a clinically and genetically heterogeneous group. Most of the cases described are terminal deletions or unbalanced translocations with different break points on the short arm of chromosome 9. Interstitial deletions of the short arm of chromosome 9 are an extremely rare chromosome pathology. We report a patient with developmental and psychomotor delay, cerebellar hypoplasia and hypospadias, who was diagnosed with interstitial 9p24.3-p23 deletion affecting the DMRT1 gene during chromosome microarray analysis (СMA).