Abstract
Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) - наследственное заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов с нарушением функции фагоцитоза. Наиболее частой является Х-сцепленная форма ХГБ, которая развивается в результате молекулярного дефекта, возникающего в гене CYBB. В статье представлены результаты молекулярной диагностики Х-сцепленной ХГБ у пациентов из разных регионов России в лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра. Chronic granulomatous disease (CGD) is a hereditary disease belonging to the group of primary immunodeficiencies with impaired phagocytosis function. The most frequent is the X-linked form of CGB, which develops as a result of a molecular defect arising in the CYBB gene. The article presents the results accumulated in the Laboratory of DNA Diagnostics of the Medical Genetic Research Center during the molecular diagnosis of X-linked CGD in patients from different regions of Russia.
Highlights
Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) – наследственное заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов с нарушением функции фагоцитоза
Chronic granulomatous disease (CGD) is a hereditary disease belonging to the group of primary immunodeficiencies with impaired phagocytosis function
The most frequent is the X-linked form of CGB, which develops as a result of a molecular defect arising in the CYBB gene
Summary
Миграционная активность клеток при ХГБ, как правило, не изменяется, тогда как бактерицидная функция фагоцитов нарушена. Бронхолегочные инфекционные осложнения являются типичными для пациентов ХГБ. К ХГБ приводят разнообразные молекулярные дефекты (большие и малые делеции, инсерции, а также мутации сайта сплайсинга, миссенс- или нонсенс-мутации), возникающие в четырех генах, кодирующих компоненты NADPH-оксидазы. Наиболее распространенными причинами возникновения Х-сцепленной формы ХГБ являются молекулярные нарушения, приводящие к укорочению белка или к полному его отсутствию. Данная работа посвящена анализу результатов ДНК-диагностики наиболее частой Х-сцепленной формы ХГБ, которая проводится в лаборатории ДНКдиагностики Медико-генетического научного центра с 2005 года. Целью исследования является обобщение данных, полученных в результате поиска молекулярной причины возникновения Х-сцепленной ХГБ у пациентов из разных регионов России. Во многих случаях при выявлении у пациента мутации в гене CYBB по инициативе родителей были исследованы образцы ДНК членов семьи. Для поиска мутаций в гене CYBB использованы пары праймеров, выбранные в лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» и синтезированные в НПФ «Литех». Определение нуклеотидной последовательности амплифицированных фрагментов ДНК осуществлялось по методу Сэнгера с использованием набора для секвенирования и протокола фирмы производителя на приборе ABIPrism 3100 (AppliedBiosystems)
Sign-in/Register to view highlights & summary Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callMore From: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika»
Disclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
