Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций

Abstract

Аутосомные реципрокные транслокации (АРТ) приводят к повышенному риску образования несбалансированных гамет вследствие патологической сегрегации хромосом в мейозе у носителей. В настоящей статье приведены результаты анализа типов сегрегации для 26 АРТ, а также определены теоретически возможные варианты сегрегации хромосом. В 73% случаев у носителей АРТ в более, чем 50% бластомеров наблюдалось совпадение теоретического и детектируемого типов сегрегации. Полученные данные можно использовать для оптимизации персонализированного медико-генетического консультирования семей, где один из супругов является носителем АРТ, и имеющих репродуктивные проблемы, высокий риск неразвивающейся беременности и/или рождения ребенка с хромосомной патологией. Autosomal reciprocal translocations (ART) lead to an increased risk of imbalanced gametes formation due to pathological meiotic segregation. Segregation type was analyzed and theoretical segregation pattern was determined in 26 cleavage stage embryos in this article. A coincidence of theoretical and detectable segregation types was observed in more than 50 % of blastomeres in 73 % of cases. The data obtained may be used for personalized genetic counseling in families with high risks of recurrent spontaneous abortions, infertility or children with birth defects due to ART.