Що необхідно знати педіатру про селективний дефіцит IgA (update 2017)

Abstract

У статі проаналізовано сучасний стан селективного дефіциту IgA з погляду провідних фахівців світового рівня на підставі результатів епідеміологічного, генетичного, молекулярного аналізу досліджень із високим рівнем доказовості. Селективний дефіцит IgA є найбільш поширеним первинним імунодефіцитом і характеризується ізольованим дефіцитом із зазвичай нормальним рівнем IgM та IgG у пацієнтів, старших за 4 роки. У частини пацієнтів з дефіцитом IgA можуть бути знижені субкласи IgG. Припускається, що загальна частота селективного дефіциту IgA становить від 1 : 500 до 1 : 2000, проте може бути більш високою, оскільки в більшості осіб SIgAD перебігає безсимптомно, а програми скринінгу дефіциту IgA немає. Дефіциту IgA сприяє складна мережа генетичних ефектів локусів IFIH1 на 2-й хромосомі та HLA-DQA1 на 6-й хромосомі, з дефіцитом IgA пов’язані PVT1 (8-ма хромосома), ATG13-AMBRA1 (11-та хромосома), AHI1 (6-та хромосома) та CLEC16A (16-та хромосома), включаючи гени, які, як відомо, впливають на фізіологію вироблення IgA. Більшість людей із SIgAD — безсимптомні носії, для деяких хворих характерні легеневі інфекції, алергії, автоімунні захворювання, захворювання шлунково-кишкового тракту та злоякісні новоутворення. Моніторинг пацієнтів із SIgAD здійснюється різними методами, враховується освіта, лікування алергічних або автоімунних захворювань, використання тривалих курсів або навіть профілактичне використання антибіотиків, застосування полівалентних пневмококових вакцин та внутрішньовенної або підшкірної замісної терапії імуноглобулінами. Прогноз SIgAD в основному залежить від фенотипу. Зафіксовано рідкісні випадки спонтанного одужання, особливо в молодих пацієнтів. Рідко селективний дефіцит IgA може прогресувати до загального варіабельного імунодефіциту. Вважаємо доцільним використовувати світовий досвід діагностики та лікування селективного дефіциту IgA, поклавши його в основу моніторингу пацієнтів в Україні.