АНОМАЛАД П’ЄРА-РОБЕНА В КЛІНІЧНІЙ ПРАКТИЦІ ПЕДІАТРА

Abstract

Уроджена вада щелепно-лицевої ділянки з вираженим недорозвитком нижньої щелепи як наслідок зменшення ротової порожнини і западання язика перешкоджає змиканню піднебінних пластинок з формуванням щілини м’якого піднебіння, що часто поєднується з множинними іншими аномаліями. В основі даного синдрому лежить аномалія росту і розвитку зародка, що характеризується порушенням розвитку початкового зародкового стану (внаслідок вади першої зябрової дуги). Язик розміщений сильно назад, досягаючи синусів носа, між глотково-піднебінними дужками, які орієнтовані сильно вниз. Розвиток цих аномалій зумовлений деякими інфекціями матері під час вагітності або нейрогенетичними порушеннями, наявністю механічної компресії всередині матки, а також вони можуть виникати внаслідок сімейної спадковості (на їх користь вказують вади обличчя в деяких членів однієї чи іншої родини). Основні діагностичні критерії: мікрогнатія (мала, коротка нижня щелепа) та (або) ретрогнатія (запала нижня щелепа). У хворого характерний профіль, подібний на пташиний рот, «пташине обличчя», рот до кінця не закривається, тому його називають «ротом акули»; глосоптоз (недорозвиток та западання язика) – невелика і втягнута нижня щелепа не може тримати язика в нормальному положенні, так що він впадає назад у гіпофаринкс, здавлюючи надгортанник, який відіграє роль клапана та перешкоджає проникненню повітря, одночасно порушується і ковтання. Іноді відмічається макроглосія, язик прирощений до м’яких тканин дна ротової порожнини; щілина м’якого піднебіння або «стрілчате піднебіння» (одно- чи двобічне незрощення). Усі ці аномалії спричиняють респіраторний дистрес-синдром, порушення дихання, неспокій, диспное з брадипное, постійний ціаноз, які особливо виражені при положенні дитини на спині, асфіксію при годуванні дитини, утруднення чи неможливість ковтання, блювання, з часом – атрепсію і порушення окостеніння. Ізольовані випадки аномаладу П’єра Робена завжди спорадичні. Аномалад є складовою частиною синдрому множинних уроджених вад розвитку, успадкування визначається залежно від типу успадкування основного синдрому. Актуальними при даному синдромі є виключення всіх несприятливих факторів у допологовий період розвитку дитини, пренатальна діагностика, проведення медико-генетичного консультування з метою попередження народження дитини зі спадковим захворюванням.