ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ТРОЙНОГО МАРКЕРА

Abstract

Метою представленого дослідження було вивчення ефективності скринінгу потрійних маркерів Каліфорнійської програми скринінгу, використовуючи дані з Реєстру хромосомних дефектів штату Каліфорнія (CCDR). У дослідження увійшло 752 686 жінок групи ризику, згідно скринінгу, з очікуваною датою пологів в період з липня 2005 року по кінець червня 2007-го. У схвалених державою пренатальних діагностичних центрах проводилося діагностичне спостереження за скринінг-позитивними жінками. Дані про результати візитів цих жінок були введені в Каліфорнійський реєстр хромосомних дефектів. Інші джерела Каліфорнійського реєстру хромосомних дефектів включають обов’язкову звітність усіх цитогенетичних лабораторій і лікарень, а також дані про результати вагітності з документацій пренатальних установ. Отримана чутливість скринінгу на синдром Дауна склала 77,4% (n = 1 217). Цей показник значно різнився залежно від методу оцінки гестаційного віку і віку матері. Чутливість скринінгу синдрому Дауна у жінок молодших 35 років і старшеих 35 років склала 62,4% і 94,0% відповідно. Чутливість скринінгу виявлення синдрому Дауна для вагітностей, діагностованих за допомогою УЗД, склала 81,3%, діагностованих за датою останньої менструації – 67,5%. Частота синдрому Тернера, трисомії 18, триплоїдії і трисомії 13 склала відповідно 79,4%, 82,5%, 98,1% і 36,0%. Скринінг- позитивна частота синдрому Дауна склала 5,4%. Тільки 49,5% жінок з синдромом Дауна у плода, які були скринінг-позитивними, пройшли амніоцентез. Серед жінок, у яких амніоцентез виявив синдром Дауна у плода, 61,4% вирішили перервати вагітність, 26,2% народили живих дітей, у 4,5% був викидень або мертвонародження і у 7,9% результат вагітності невідомий. Таким чином, ефективність цієї масштабної програми скринінгу з використанням потрійного маркеру перевищує звичайний прогностичний рівень виявлення синдрому Дауна. Методологія даного дослідження буде використовуватися для оцінки ефективності подальших удосконалень скринінгу.