Частота носительства в российской популяции мутаций в генах GJB2 и GALT, ассоциированных с развитием нейросенсорной тугоухости и галактоземии

Abstract

Статья продолжает цикл работ, посвященных определению частоты носительства в российской популяции мутаций, ассоциированных с развитием распространенных моногенных заболеваний. Целью исследования было установление частоты распространенных в российской популяции мутаций в генах GJB2 и GALT у доноров первичной кроводачи. При генотипировании 1000 доноров первичной кроводачи, идентифицирующих себя как русских и постоянно проживающих на территории Российской Федерации, обнаружены 37 носителей мутаций в гене GJB2, ассоциированных с развитием нейросенсорной тугоухости (частота в выборке составила 3,7 %, или 1 : 27), и 6 носителей мутаций в гене GALT, ассоциированных с развитием галактоземии (частота в выборке — 0,6 %, или 1 : 167). Выявлен 1 случай сочетанного носительства мутаций, и, таким образом, всего обнаружены 42 носителя мутаций в генах GJB2 и GALT (частота в выборке — 4,2 %, или 1 : 24).