Сравнительный анализ хромосомных аберраций у детей с острым лейкозом

Zhansaya Nessipbayeva,Dina Nurpisova,Minira Bulegenova,Meruert Karazhanova

doi:10.31082/1728-452x-2020-215-216-5-6-7-14

Abstract

Leukemia is a hematopoetic tissue tumor with a primary lesion of the bone marrow, where the morphological substrate is the blast cell. Chromosomal and molecular genetic aberrations play a major role in the acute leukemia pathogenesis, determing the morphological, immunological and clinical features of the disease. Our study was aimed to to analyze retrospectively the structure and frequency of chromosomal aberrations in children with initially diagnosed acute leukemia. Material and methods. Medical histories retrospective analysis of children charged to oncohematology department of the «Scientific Center of Pediatrics and Pediatric Surgery» in Almaty for the period 2015 - 2017 was carried out. 310 histories with primary diagnosed acute leukemia were studied. Results and discussion. Among 310 patients different chromosome aberrations were isolated in 158 patients (51%) during cytogenetic and molecular cytogenetic (in situ hybridization) studies of bone marrow blast cells. A normal karyotype was observed in 102 patients (33%). Conclusion. The lymphoblastic variant of acute leukemia was determined in 75.5%, that indicates its leading role in AL structure among the children of different ages. AML was determined in 22.6% of all OL cases. The most frequent chromosomal rearrangement in ALL patients was blast cell chromosome hyperdiploidy (10,6%) and t(12;21)(p13;q22)/ETV6-RUNX1,which was detected in 37 (16%) patients. The most frequent AML abberation was t (8;21) (q22;q22)/RUNX1-RUNX1T1, identified in 15 (21.4%) patients. Keywords: acute leukemia, bone marrow, blast cells, karyotype, chromosomal aberrations, cytogenetic study.

Highlights

Лейкоз – это опухолевое новообразование гемопоэтической ткани с первичным поражением костного мозга, морфологическим субстратом которого является бластная клетка
При цитогенетическом и молекулярно-цитогенетическом исследованиях опухолевых бластных клеток костного мозга среди 310 пациентов у 158 пациентов (51%) были выделены различные хромосомные аберрации
Цитогенетикалық және молекулярлы-цитогенетикалық зерттеу барысында 310 пациенттің арасында сүйек кемігінің ісікті бласт жасушаларын зерттеу барысында әртүрлі хромосомалық аберрациялар 158 науқаста (51%) анықталды

Summary

СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ У ДЕТЕЙ С ОСТРЫМ ЛЕЙКОЗОМ

Ретроспективный анализ структуры и частоты хромосомных аберраций у детей с первично диагностированным «острым лейкозом». Был проведен ретроспективный анализ историй болезни детей, находившихся на стационарном лечении, онкогематологического отделения АО «Научного центра педиатрии и детской хирургии» г. При цитогенетическом и молекулярно-цитогенетическом (методом in situ гибридизации) исследованиях опухолевых бластных клеток костного мозга среди 310 пациентов у 158 пациентов (51%) были выделены различные хромосомные аберрации. Самой частой хромосомной перестройкой у пациентов с ОЛЛ была гипердиплоидия хромосом бластных клеток (10,6%), среди структурных перестроек доминирует транслокация t(12;21)(p13;q22)/ETV6-RUNX1, которая была выявлена у 37 (16%) пациентов. Самой частой перестройкой при ОМЛ была t(8;21)(q22;q22)/RUNX1-RUNX1T1, которая идентифицирована у 14 (20%) больных. Ключевые слова: острый лейкоз, костный мозг, бластные клетки, кариотип, хромосомные аберрации, цитогенетическое исследование. Сравнительный анализ хромосомных аберраций у детей с острым лейкозом // Медицина (Алматы).

ЖЕДЕЛ ЛЕЙКОЗЫ БАР БАЛАЛАРДАҒЫ ХРОМОСОМДЫҚ АБЕРРАЦИЯЛАРДЫ САЛЫСТЫРМАЛЫ ТАЛДАУ

Национальность пациентов

Findings

Иммунофенотип n