Гетерогенность механизмов формирования хромосомного дисбаланса при синдроме Вольфа-Хиршхорна

Abstract

Синдром Вольфа-Хиршхорна (WHS, OMIM 194190) - это один из наиболее частых микроделеционных синдромов, представленный гетерозиготной делецией короткого плеча хромосомы 4 (4p16.3). К основным клиническим проявлениям относят характерные черепно-лицевые дизморфии («шлем греческого воина»), пренатальный и постнатальный дефицит роста, задержку психо-речевого развития и судороги. На сегодняшний день описано несколько механизмов формирования делеций 4р16.3 и несколько критических областей, ответственных за фенотипические проявления у пациентов. В нашем исследовании мы представляем пять случаев делеции 4p16.3, имеющей различное происхождение и механизмы формирования. Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS, OMIM 194190) is one of the most common microdeletion syndromes, represented by a heterozygous deletion of the short arm of chromosome 4 (4p16.3). The main clinical features of patients with WHS include: craniofacial features - “Greek warrior helmet”, prenatal and postnatal growth deficiency, developmental disability of variable degree, and seizures. To date, several mechanisms for the formation of 4p16.3 deletions and several critical regions responsible for phenotypic manifestations in patients have been described. In our study, we present five cases of 4p16.3 deletion with different origins and mechanisms of formation.