Синдром Жильбера: клініка, діагностика, диференціальна діагностика та лікування (частина 2)

Abstract

роведений огляд наукової літератури за ключовими словами «синдром Жильбера», «клініка», «діагностика», «лікування» з використанням як пошукової системи PubMed. Беручи до уваги дослідження, що проведені за останні 10 років, проаналізовано тези 123 статей. Критерій відбору статей для дослідження був заснований на актуальності їх теми. Більш детально вивчено результати дослідження, що висвітлені в 50 статтях. Клінічні прояви синдрому Жильбера (CЖ) можливі як при гомозиготному статусі за геном UGT1А1, так і при гетерозиготному. У осіб із гетерозиготним статусом переважає латентний варіант перебігу захворювання. У 30 % гомозиготних осіб за дефектним геном СЖ хвороба також перебігає безсимптомно. Клінічні варіанти перебігу СЖ: диспептичний — 43,2 %, астеновегетативний — 15,9 %, жовтяничний — 14,8 %, безсимптомний — 26,1 %. Провокуючими факторами є погрішності в харчуванні, розумова перевтома, стрес, травми, гострі інфекції, зокрема вірусний гепатит, прийом деяких препаратів. У 86,4 % дітей із СЖ виявлена патологія верхніх відділів шлунково-кишкового тракту: дуоденіт — у 58 %, гастрит — у 56,8 %, езофагіт — у 12,5 %, виразкова хвороба дванадцятипалої кишки — у 2,3 %, у 39,7 % хворих зареєстровані сфінктерні порушення (гастроезофагеальний, дуоденогастральний рефлюкси). Для пацієнтів із СЖ характерно зниження детоксикаційної функції печінки, зокрема у 2/3 хворих відзначається порушення поглинальної здатності гепатоцитів, у половини — страждає екскреторна функція печінкових клітин, у 88 % спостерігаються дисфункція жовчовивідних шляхів, підвищений ризик утворення жовчних каменів. В окремих пацієнтів із СЖ відзначають особливості психіки, зокрема наявність тривожності. Діагностичні критерії СЖ: 1) своєрідний світло-жовтуватий колір шкіри (teinte bilieuse), особливо обличчя, кистей і стоп, без вираженої жовтяниці склер. Іноді розвиваються повторно інтермітуючі напади жовтяниці з високою білірубінемією (непрямий білірубін) без ознак гемолізу (диференціально-діагностична ознака); 2) схильність до розвитку пігментних і судинних невусів і ксантелазм у ділянці повік, а також гіперпігментації навколо очей, до брадикардії, гіпотермії, мігрені, ортостатичної, переміжної альбумінурії або аліментарної глюкозурії; 3) посилена тенденція до пігментоутворення під впливом світла та тепла, а також хімічних і механічних подразників; 4) нейром’язова гіперзбудливість; 5) підвищена чутливість до холоду; 6) диспептичні скарги (біль, нудота, відчуття повноти шлунка, пронос або запор); 7) відсутність ознак підвищеного гемолізу (диференціально-діагностична ознака) при збільшенні вмісту в сироватці непрямого білірубіну (диференціально-діагностична ознака); 8) у більшості хворих функціональні проби печінки нормальні (диференціально-діагностична ознака), проба з виділенням бромсульфалену також зазвичай нормальна (диференціально-діагностична ознака); 9) біохімічна аномалія не виявляється гістологічними методами (диференціально-діагностична ознака); 10) часто виявляють сімейну захворюваність печінки. Диференціальну діагностику СЖ проводять з усіма типами гіпербілірубінемій, гемолітичними анеміями, уродженим цирозом печінки, гепатитами, холецистопатіями, атрезією жовчних ходів або тонкої кишки. Медикаментозні препарати застосовують виключно при вираженій гіпербілірубінемії та як супутню терапію за наявності в клінічній картині симптомів гіповітамінозу, порушень моторно-евакуаторної функції верхніх відділів травного тракту, для запобігання ускладненням (жовчнокам’яна хвороба).