Abstract
Представлен случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца и высокой кишечной непроходимостью. Кариотип ребёнка: 47,XX,+der(22)t(11;22)(q11.2;q23). Приведен краткий обзор данных литературы о механизме возникновения перестройки, клинических проявлениях и генетическом консультировании при синдроме Эмануэль. We report on a case of Emanuel syndrome on a newborn girl with congenital heart defect and high bowel obstruction, karyotype: 47,XX,+der(22)t(11;22)(q11.2;q23)pat. The report contains brief review of information from literature about formation of such rearrangement, clinical implications, and genetic counseling for this syndrome.
Highlights
Синдром Эмануэль (Emanuel syndrome; OMIM 609029) – хромосомное заболевание, обусловленное сочетанием частичной трисомии по дистальной части длинного плеча хромосомы 11 и частичной трисомии по околоцентромерной области хромосомы 22
We report on a case of Emanuel syndrome on a newborn girl with congenital heart defect and high bowel obstruction, karyotype: 47,XX,+der(22)t(11;22)(q11.2;q23)pat
При проведении пренатальной диагностики во втором триместре был выявлен врожденный порок сердца
Summary
Синдром Эмануэль (Emanuel syndrome; OMIM 609029) – хромосомное заболевание, обусловленное сочетанием частичной трисомии по дистальной части длинного плеча хромосомы 11 и частичной трисомии по околоцентромерной области хромосомы 22. Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца Антоненко В.Г. Приведен краткий обзор данных литературы о механизме возникновения перестройки, клинических проявлениях и генетическом консультировании при синдроме Эмануэль. Ключевые слова: синдром Эмануэль, хромосомные синдромы, рекуррентные транслокации, паллиндромные повторы Для цитирования: Антоненко В.Г., Светличная Д.В., Журкова Н.В., Харитонова Н.А., Шилова Н.В.
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
More From: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika»
Disclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.