Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца

В.Г Антоненко,Д.В Светличная,Н.А Харитонова,Н.В Журкова,Н.В Шилова

doi:10.25557/2073-7998.2019.09.34-39

В.Г Антоненко, Д.В Светличная + Show 3 more

Open Access

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.34-39

Copy DOI

Abstract

Представлен случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца и высокой кишечной непроходимостью. Кариотип ребёнка: 47,XX,+der(22)t(11;22)(q11.2;q23). Приведен краткий обзор данных литературы о механизме возникновения перестройки, клинических проявлениях и генетическом консультировании при синдроме Эмануэль. We report on a case of Emanuel syndrome on a newborn girl with congenital heart defect and high bowel obstruction, karyotype: 47,XX,+der(22)t(11;22)(q11.2;q23)pat. The report contains brief review of information from literature about formation of such rearrangement, clinical implications, and genetic counseling for this syndrome.

Highlights

Синдром Эмануэль (Emanuel syndrome; OMIM 609029) – хромосомное заболевание, обусловленное сочетанием частичной трисомии по дистальной части длинного плеча хромосомы 11 и частичной трисомии по околоцентромерной области хромосомы 22
We report on a case of Emanuel syndrome on a newborn girl with congenital heart defect and high bowel obstruction, karyotype: 47,XX,+der(22)t(11;22)(q11.2;q23)pat
При проведении пренатальной диагностики во втором триместре был выявлен врожденный порок сердца

Summary

Introduction

Синдром Эмануэль (Emanuel syndrome; OMIM 609029) – хромосомное заболевание, обусловленное сочетанием частичной трисомии по дистальной части длинного плеча хромосомы 11 и частичной трисомии по околоцентромерной области хромосомы 22. Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца Антоненко В.Г. Приведен краткий обзор данных литературы о механизме возникновения перестройки, клинических проявлениях и генетическом консультировании при синдроме Эмануэль. Ключевые слова: синдром Эмануэль, хромосомные синдромы, рекуррентные транслокации, паллиндромные повторы Для цитирования: Антоненко В.Г., Светличная Д.В., Журкова Н.В., Харитонова Н.А., Шилова Н.В.

Results

Conclusion