Abstract
Two cases of acute porphyria are presented. Acute porphyria is a rare disease, a pathology associated with hereditary or acquired abnormalities of the biosynthesis of heme. The main features distinguishing these nosological forms are: the prevalence of precursors of porphyrins among laboratory-defined metabolites, rapid clinical progression of the disease; the absence of a correct diagnosis or late diagnosis resulting in life threatening neurological disorders. The main diagnostic difficulties are related to a non-specific character of clinical signs of acute intermittent porphyria, the clinical signs mimic a large range of somatic conditions, including emergency conditions. Certain difficulties for doctors are caused by the orphan nature of porphyria, clinical polymorphism, the difficulty to obtain pathogenetic drugs in medical institution for treatment of the disease in the Russian Federation.
Highlights
The main diagnostic difficulties are related to a non-specific character of clinical signs of acute intermittent porphyria, the clinical signs mimic a large range of somatic conditions, including emergency conditions
Certain difficulties for doctors are caused by the orphan nature of porphyria, clinical polymorphism, the difficulty to obtain pathogenetic drugs in medical institution for treatment of the disease in the Russian Federation
При ОПП как заболевании с «кризовым» течением для максимального увеличения эффективности лечения (медицинской, социальной и экономической) одним из важнейших является фактор времени – скорость получения жизненно необходимого лекарственного препарата
Summary
Особенностями этих нозологических форм являются: преобладание среди лабораторно определяемых метаболитов предшественников порфиринов, быстро прогрессирующее клиническое течение заболевания; при отсутствии правильного диагноза или поздней диагностике развиваются угрожающие жизни неврологические нарушения. Значительные сложности диагностики связаны с неспецифичным характером клинических проявлений острой перемежающейся порфирии, клинические проявления атаки «имитируют» большой спектр соматических, в том числе ургентных, заболеваний.
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have