Abstract
В статье приведен случай собственного клинического наблюдения синдрома Ди Джорджи (синдром делеции хромосомы 22q11.2) у ребенка. Отмечены особенности течения заболевания с доминированием клинической симптоматики врожденных пороков сердца, сосудов и легких. Приведенный случай демонстрирует сложность диагностики неполного синдрома Ди Джорджи с умеренными иммунологическими нарушениями и преходящей гипокальциемией. Тактика ведения пациента должна быть ориентирована не только на хирургическую коррекцию врожденного порока сердца, но и на профилактику повторных инфекционных заболеваний и гипокальциемии, что предупреждает осложненное течение болезни и определяет благополучный прогноз.
Highlights
The disease is caused by disembryogenesis of the 3-4 pharyngeal pouches, from which the parathyroid glands and thymus are formed
The patient was repeatedly admitted to cardio-pulmonary department for routine inspection due to multiple congenital malformations: congenital heart disease (CHD) (pulmonary atresia 2 type with expressed pulmonary artery hypoplasia, subaortic ventrical septal defect (VSD)
The congenital heart disease and blood vessels (VSD, pulmonary artery atresia) and subsegmentary atelectasis of the upper lobe of the right lung were diagnosed during the investigation
Summary
The disease is caused by disembryogenesis of the 3-4 pharyngeal pouches, from which the parathyroid glands and thymus are formed. The combined CHD - truncus arteriosus, tetralogy of Fallot's, coarctation of the aorta, ventrical septal defect are marked in 2/3 of children with Di Giorgi syndrome (DGS). In 1981, for the first time it was suggested that there is a significant part of 22-nd chromosome deletions in the occurrence of Di George syndrome.
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
