Abstract
Atypical teratoid-rhabdoid tumor (AT/RT) is a rare and aggressive malignant tumor of central nervous system (CNS), comprises approximetaly 1–2% of all pediatric brain tumors. Genetic feature of AT/RT are inactivating mutations in the DNA sequence of genes encoding the core elements of the chromatin remodeling complex SWI/SNF. The vast majority of rhabdoid tumors present with a loss of function in the SMARCB1 gene, which localizes on the long arm of 22 chromosomes (22q11.23). When the germ-line mutation occurs in the SMARCB1 gene, the syndrome is called RTPS1, and when the mutation occurs in the SMARCA4 gene it is called RTPS2. The standards of therapy for patients with AT/RT are not currently defined and the survival remains very low, but, after the introduction of modern multimodal therapy protocols, have slightly improved in the last years. The article presents an overview of existing methods for the diagnosis and treatment of AT/RT, as well as new approaches to the investigation of the molecular genetic causes of the clinical heterogeneity of this tumor.
Highlights
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им
В статье представлены обзор существующих методов диагностики и лечения Атипичная тератоид-рабдоидная опухоль (АТРО), а также новые подходы к исследованию молекулярно-генетических причин клинической гетерогенности данной опухоли
The vast majority of rhabdoid tumors present with a loss of function in the SMARCB1 gene, which localizes on the long arm of 22 chromosomes (22q11.23)
Summary
Атипичная тератоид-рабдоидная опухоль: обзор современных методов диагностики и терапии. Стандарты терапии пациентов с АТРО не определены, показатели выживаемости детей остаются очень низкими, однако в последние годы они несколько улучшились в связи с внедрением современных мультимодальных протоколов терапии. Согласно рекомендациям регистра ЕU-RHAB, рутинный генетический анализ мутаций следует проводить последовательно: в том случае, если с помощью секвенирования по Сенгеру или методом MLPA были выявлены соматические мутации или делеции в генах SMARCB1 или SMARCA4 в клетках опухоли, следующий этап анализа заключается в поиске герминальных мутаций для определения синдрома предрасположенности к рабдоидным опухолям. Данная опухоль имеет более высокие показатели выживаемости (медиана OВ – 53 мес.) и может быть дифференцирована от АТРО только гистологически и иммуногистохимически. Lafay-Cousin [25] с соавт., показал более высокую выживаемость пациентов с тотальной резекцией опухоли: средняя продолжительность их жизни составила 19 мес., а в случаях частичной резекции – 14,6; двухлетняя ОВ – 60 ± 12,6% и 21,7 ± 8,5%,соответственно.
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
