Abstract
Молекулярное кариотипирование хромосомных аномалий и вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNVs) при идиопатических формах умственной отсталости и эпилепсии
Highlights
Genetic factors play an important role in the etiology of idiopathic intellectual disability and epilepsy
Аномалии хромосомы 3 встречались у 10 детей (16%), включая делеции, дупликации и трипликации, выявлено 10 (5,2%) геномных аномалий
По хромосоме 6 – 4 (2,1%) аномалий были обнаружены у 4 детей (6%), среди них три делеции и одна дупликация; по хромосоме 7 – 10 (5,2%) геномных аномалий у 10 детей (16%), среди них делеции, дупликации и трипликация; по хромосоме 8 – 10 (5,2%) аномалий у 8 (13%) детей, среди них делеции, дупликации и трипликация; по хромосоме 9 – 10 (5,2%) геномных аномалий у 7 (11%) детей, среди них делеции, регулярные и мозаичные дупликации и трипликации; по хромосоме – 9 (4,7%) аномалий у 8 (13%) детей, среди них одна делеция, дупликации и трипликации; по хромосоме – 11 (5,7%) геномных аномалий у 10 (16%) детей, среди них делеции, дупликации и трипликация; по хромосоме 12 – 8 (4,2%) аномалий у 8 (13%) детей, среди них делеции и дупликации
Summary
Резюме Актуальность: В этиологии недифференцированных форм умственной отсталости и эпилепсии значимую роль играют генетические факторы. Несмотря на прогресс в изучении генетических причин умственной отсталости, для определения патогенетических механизмов таких этиологически гетеро-. Для цитирования: Демидова ИА, Ворсанова СГ, Куринная ОС, и др. Молекулярное кариотипирование хромосомных аномалий и вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNVs) при идиопатических формах умственной отсталости и эпилепсии. Molecular karyotyping of chromosomal anomalies and copy number variations (CNVs) in idiopathic forms of intellectual disability and epilepsy.
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
