Abstract
В статье рассмотрено этапное лечение детей с расстройствами аутистического спектра, ассоциированными с генетическим дефицитом фолатного цикла, в свете новых открытий в патогенезе заболевания. Предложено разделить рекомендуемые терапевтические вмешательства на 3 последовательных этапа: противомикробное/противовирусное лечение, иммунотерапия при помощи в/в иммуноглобулина, нейрореабилитация с использованием инновационных медикаментозных средств и междисциплинарной немедикаментозной помощи. Особая форма аутистических расстройств, связанных с генетическим дефицитом фолатного цикла, в отличие от других генетических форм аутизма, является потенциально курабельной болезнью, и этапная стратификация терапевтических подходов позволяет добиться больших успехов в преодолении инвалидизирующих психических нарушений, которые ранее представлялись неизлечимыми.
Highlights
Повреждение мозга при дефиците фолатного цикла происходит разными путями: в результате прямого инфекционного поражения, индукции аутоиммунной реакции к мозговым антигенам с формированием лейкоэнцефалопатии разной степени тяжести, нарушения внутриутробного развития
Гетерогенность проявлений лейкоэнцефалопатии у детей с генетическим нарушением фолатного цикла: А — незрелость головного мозга и диффузное нарушение миелинизации; Б —
Двойное слепое плацебо-контролируемое исследование установило эффективность в/в иммуноглобулина при PANDAS [18], который часто встречается у детей с генетическим дефицитом фолатного цикла
Summary
В статье рассмотрено этапное лечение детей с расстройствами аутистического спектра, ассоциированными с генетическим дефицитом фолатного цикла, в свете новых открытий в патогенезе заболевания. Связанных с генетическим дефицитом фолатного цикла, в отличие от других генетических форм аутизма, является потенциально курабельной болезнью, и этапная стратификация терапевтических подходов позволяет добиться больших успехов в преодолении инвалидизирующих психических нарушений, которые ранее представлялись неизлечимыми. Повреждение мозга при дефиците фолатного цикла происходит разными путями: в результате прямого инфекционного поражения, индукции аутоиммунной реакции к мозговым антигенам с формированием лейкоэнцефалопатии разной степени тяжести
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
