Abstract
Важность неонатального скрининга болезни Гоше во многом обусловлена созданием эффективной патогенетически обоснованной терапии. Постановка диагноза строится на обнаружении снижения активности фермента бета-глюкоцереброзидазы в лейкоцитах периферической крови. Newborn screening of Gaucher diseases is important because of the development of treatment options that improve clinical outcome. The diagnosis of Gaucher disease relies on demonstration of deficient glucocerebrosidase enzyme activity in peripheral blood leukocytes.
Highlights
Важность неонатального скрининга болезни Гоше во многом обусловлена созданием эффективной патогенетически обоснованной терапии
The diagnosis of Gaucher disease relies on demonstration of deficient glucocerebrosidase enzyme activity in peripheral blood leukocytes
Описанная технология позволяет оптимизировать диагностику болезни Гоше у новорожденных до появления развернутой клинической картины и расширить программу массового неонатального скрининга
Summary
Важность неонатального скрининга болезни Гоше во многом обусловлена созданием эффективной патогенетически обоснованной терапии. Опыт внедрения неонатального скрининга болезни Гоше с использованием искусственного флуорогенного субстрата. Gaucher disease neonatal screening experience with using artificial fluorogenic substrate Orlov D.S., Didenko L.I., Nazarenko L.P. Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences Nab. Ushaiki, 10, Tomsk, 634050, Russia Newborn screening of Gaucher diseases is important because of the development of treatment options that improve clinical outcome.
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callMore From: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika»
Disclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
