Оценка частоты рекомбинации в инверсионной петле у носителя полиморфной парацентрической инверсии 8p23.1

Abstract

Парацентрическая инверсия 8р23.1 является одной из самых протяженных полиморфных инверсий у человека. В результате патологической мейотической сегрегации парацентрической инверсии образуются гаметы и впоследствии зиготы с рекомбинантными хромосомами, а именно с хромосомным/геномным дисбалансом в виде инвертированной дупликации со смежной делецией (inv dup del) или с терминальной делецией (del). В исследовании впервые проведена оценка частоты рекомбинации в инверсионной петле у носителя полиморфной парацентрической инверсии 8р23.1. Установлено, что в мужском гаметогенезе при гетерозиготном носительстве данной инверсии частота мейотической рекомбинации составляет 0,03%. The 8p23.1 paracentric inversion is the largest polymorphic inversion in the human genome. As a result of meiotic malsegregation of paracentric inversion, gametes and subsequently zygotes are formed with recombinant chromosomes, namely with a chromosomal genomic imbalance such as an inverted duplication with an adjacent deletion (inv dup del) or with a terminal deletion (del). In this study, for the first time, the frequency of recombination in the inversion loop was estimated in a carrier of polymorphic paracentric inversion 8p23.1. It was shown that the frequency with which meiotic recombination happens in male gametogenesis is 0.03%.