Геномная и хромосомная патология в головном мозге: причины возникновения и функциональные последствия

Abstract

Геномная и хромосомная патология может являться механизмом нервных и психических заболеваний. В ходе молекулярно-цитогенетических исследований постмортальных образов клеток центральной нервной системы было показано, что геномная/хромосомная нестабильность и соматический механизм представляют собой элемент патогенного каскада при болезни Альцгеймера, атаксии-телеангиэктазии, аутизме и шизофрении. С помощью цитогеномного анализа и биоинформатических методов были оценены возможные причины и функциональные последствия геномной и хромосомной патологии в клетках головного мозга при этих заболеваниях. Genomic and chromosomal pathology may be a mechanism for neurological and psychiatric diseases. Molecular cytogenetic studies of postmortal samples of the central nervous system have shown that genome/chromosome instability and somatic mosaicism are an element of pathogenic cascade in Alzheimer’s disease, ataxia telangiectasia, autism and schizophrenia. Using cytogenomic analysis and bioinformatics methods possible causes and functional consequences of genomic and chromosomal pathology in the diseased brain have been addressed.