Трудный путь к диагнозу при наследственных полисистемных заболеваниях на примере клинического случая

Abstract

Наследственные заболевания часто бывают полисистемными вследствие плейотропного действия генов. Примеров можно привести много: болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Марфана, многие нервно-мышечные заболевания. Одно из таких заболеваний - мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (МДЭД). Описан клинический случай, когда диагноз был поставлен юноше только в 18 лет. Недостаточная осведомлённость врачей о наследственных заболеваниях с повышенным риском развития внезапной сердечной смерти приводит к их запоздалой диагностике или фатальному исходу на фоне высоких нагрузок какие часто бывают у спортсменов, военнослужащих срочной службы. Hereditary diseases are often polysystemic due to the pleiotropic action of genes. There are many examples: Wilson-Konovalov disease, Marfan syndrome, many neuromuscular diseases. One of these diseases is Emery-Dreyfus muscular dystrophy (DMED). A clinical case is described when the boy was diagnosed only at the age of 18. The lack of awareness of doctors about hereditary diseases with an increased risk of SCD leads to their extremely late diagnosis or fatal outcome amid high loads, which are often the case with athletes and military servicemen. It is necessary to significantly expand the training program in residency and on the cycles of improvement of doctors in the direction of hereditary diseases in each specialty.