Abstract
Наведено спостереження синдрому Відемана — Раутенштрауха у дівчинки 2,5 року. Подібний стан є вкрай рідкісною патологією, етіологія якого до кінця не встановлена. Головними клінічними ознаками захворювання є прогероїдні риси, різка затримка анте- і післянатального росту, псевдогідроцефалія, ліпоатрофія (обличчя, кінцівки), гіпотрихоз, виступаючі вени на голові, характерна будова черепа обличчя та ін. Лікування тільки симптоматичне. Захворювання має прогресуючий перебіг та ранню летальність. Наведений перший опис клінічного випадку в Україні та короткий огляд літератури.
Highlights
Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (WRS) patients are characterized by premature aging at birth
В данном случае девочка имела все основные фенотипические признаки СВР: резкую задержку антенатального и постнатального роста, низкую массу тела, задержку психомоторного развития, характерное строение лицевого черепа, открытые роднички, псевдогидроцефалию, редкие волосы, ресницы и брови, выступающие вены на черепе, дряблую морщинистую кожу, липоатрофию (лицо, конечности), длинные пальцы кистей и стоп, дис плазию тазобедренных суставов, мышечную гипотонию, тугоподвижность коленных суставов
Summary
Приводится наблюдение синдрома Видемана — Раутенштрауха у девочки 2,5 года. Синдром Видемана — Раутенштрауха (СВР, Wiedemann — Rautenstrauch syndrome), неонатальный прогероидный синдром — чрезвычайно редкая врожденная патология, которая проявляется сразу после рождения ребенка.
Sign-in/Register to view highlights & summary Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
