Abstract
Представлена вторая версия руководства по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования. Первая версия руководства была опубликована в журнале «Медицинская генетика» в 2017 г. Она основана на рекомендациях и руководяcтвах по интерпретации результатов массового параллельного секвенирования (MPS), разработанных в Европе и США ACMG, CAP, ESHG и FDA. Обсуждение документа было проведено на профильных научных мероприятиях в течение 2017-2018 гг. Поступившие замечания и поправки к документу отражены в его текущей версии. This is a second version of guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing (MPS) variants. First version was published in Medical Genetics journal in 2017. They were based on ACMG, CAP, ESHG and FDA guidelines and recommendations. Leading authorities on medical genetics and bioinformatics updated and finalized them. First version of guidelines was presented and discussed on all Russian conference «NGS in medical genetics» and all Russian conference «New technologies for diagnosing hereditary diseases». All members of these conferences and members of Russian Society of Medical Genetics could introduce amendments and give comments. Current version include reviewed notes and comments.
Highlights
9 — Национальный медицинский исследовательский Центр Здоровья Детей, 119296 г
Petersburg, road to Kamenka str 74A. This is a second version of guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing (MPS) variants
First version was published in Medical Genetics journal in 2017
Summary
Технология массового параллельного секвенирования (MPS, massive parallel sequencing) — техника определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК для получения формального описания их первичной структуры. Технология MPS позволяет одновременно «прочитать» большое количество участков генома, что является её главным отличием от более ранних методов секвенирования. В ходе MPS могут генерироваться до сотен миллионов и миллиардов нуклеотидных последовательностей за один рабочий цикл. Отличительной особенностью методов MPS является многократное прочтение анализируемой нуклеотидной последовательности. Вместо широко распространенных терминов «мутация» и «полиморфизм» рекомендуется использовать термин «вариант нуклеотидной последовательности» со следующими пятью характеристиками:
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have