Abstract
Остеопетроз — спадкове захворювання з автосомно-рецесивним чи автосомно-домінантним типом успадкування, спричинене порушенням функціональної активності остеокластів внаслідок мутації генів. У статті на основі аналізу літературних джерел систематизовані дані про етіологію, класифікацію, патоморфологію, генні порушення і висвітлені сучасні підходи до лікування остеопетрозу. Описано три типи остеопетрозу з різним ступенем вираженості порушень у скелеті та тяжкості патології. Подані основні патоморфологічні зміни у структурній організації кісткової тканини, відзначені особливості стану остеокластів залежно від мутації генів, які контролюють їх функціональну активність. Протоколів лікування цієї патології немає, але проводиться розробка методів лікування на основі використання гемопоетичних стовбурових клітин. Наведено клінічний приклад пацієнтки з остеопетрозом.
Highlights
Osteopetrosis was first described by Albers-Schönberg in 1904 [1]
Osteopetrosis is an umbrella term for a range of rare isolated inherited disorders characterized by skeletal sclerosis [2, 3, 4, 5, 6, 7]
Information search has been made in Google, GoogleScolar, AcademicResoursIndex, PubMed, РИНЦ (Russian Science Citation Index) for the following keywords: osteopetrosis, osteoclasts, etiology, classification, genetic disorders, treatment
Summary
Osteopetrosis (congenital family osteosclerosis, marble bone disease, Albers-Schönberg disease) is an umbrella term for a range of rare isolated inherited disorders characterized by skeletal sclerosis [2, 3, 4, 5, 6, 7] At this moment, there are at least 11 forms known for their different inheritance and severity types. Osteoclasts are highly-specialized cells in charge of bone mineral and organic matrix resorption. For osteoclasts to get differentiated, both receptor activator of nuclear factor kappa-Β ligand (RANKL) and macrophage colony-stimulating factor (M-CSF) are required For this purpose, they are produced by osteoblastic cellular differon. Once genes in charge of osteoclastic differentiation and their functional activity become mutated, osteopetrosis occurs. This disorder develops with reducing or partial/complete loss of osteoclastic function, which leads to bone resorption disorders. Disorder is inherited by different pathways: autosomal-recessive and autosomal-dominant
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
