Abstract

Конечностно-поясная мышечная дистрофия (КПМД) представляет собой разнообразную группу генетически гетерогенных мышечных нарушений, обычно характеризующихся медленно прогрессирующей мышечной слабостью. КПМД является редким расстройством и часто представляет диагностическую проблему. Комбинация клинических, рентгенологических и лабораторных обследований имеет большое значение для направления на генетическую диагностику. Всесторонний неврологический анамнез и обследование должны предшествовать любому генетическому тестированию. МРТ мышц все чаще используется, чтобы дать подсказки в диагностике мышечной дистрофии (включая КПМД), основываясь на специфических паттернах изменения сигналов в различных мышцах в разных отделах конечностей.

Full Text
Published version (Free)

Talk to us

Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have

Schedule a call