Синдром Прадера — Віллі в практиці лікаря-педіатра, сучасні підходи у діагностиці та лікуванні

Abstract

Мета. Ознайомити лікарів із діагностичними критеріями та сучасним комплексним підходом до лікування дітей із синдромом Прадера — Віллі. Висвітлені питання лікування препаратами гормона росту, соціальної інтеграції пацієнтів, наведено клінічний випадок із практики. Проведено аналіз наукової літератури провідних зарубіжних та вітчизняних авторів. У статті наведені сучасні підходи до ранньої діагностики на підставі великих та малих діагностичних критеріїв вже на перших місяцях життя, показання до молекулярно-генетичного тестування FISH-методом для виявлення мікроделеції 15-ї хромосоми. Описаний випадок синдрому Прадера — Віллі демонструє типові клінічні прояви, необхідність міждисциплінарного підходу та постійного моніторингу стану пацієнтів. Висновки. Синдром Прадера — Віллі має характерні ознаки, що в більшості пацієнтів можуть бути виявлені протягом першого півріччя життя, що дозволить провести своєчасну корекцію метаболічних і гормональних розладів та покращити якість життя. Для уточнення діагнозу з успіхом проводиться генетичне тестування, що на сьогодні стало доступне в більшості регіонів України. Відкритим залишається питання підтримуючої гормонотерапії, що дозволяє істотно скорегувати фенотип хворих із синдромом Прадера — Віллі, забезпечуючи адекватний фізичний розвиток. Довгострокове застосування рекомбінантного гормона росту може запобігти ряду ускладнень, характерних для синдрому, та покращити якість життя пацієнтів у майбутньому.