Сравнительная клиническая характеристика нового рецессивного заболевания мукополисахаридоз-плюс в якутской и турецкой популяции

Abstract

МПС - группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов (ГАГ), приводящая к мультисистемному поражению органов и тканей. Обусловлены данные заболевания мутациями генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул. Недавно выявлено новое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, относящееся к группе лизосомных заболеваний, клинически схожее с МПС, с мутацией в гене VPS33A, названное мукополисахаридоз-плюс (МПС-ПС) (OMIM #617303). Оно встречается у детей якутской национальности и приводит к ранней младенческой смертности. Также оно описано одновременно у 2 сибсов из Турции. Описанная впервые мутация c.1492C>T (p.Arg498Trp) в гене VPS33A является причиной МПС-плюс в обеих популяциях. MPS is a group of hereditary metabolic diseases associated with impaired glycosaminoglycan (GAG) metabolism, leading to multisystem damage of organs and tissues. Recently, a group of scientists revealed a new hereditary disease with an autosomal recessive inheritance type, belonging to the lysosomal disease group, clinically similar to MPS, with a mutation in the VPS33A gene, called mucopolysaccharidosis plus (MPS-PS) (OMIM # 617303), found in Yakut children, leading to early infant mortality, and also described simultaneously in 2 siblings from Turkey. The newly described c.1492C> T (p.Arg498Trp) mutation in the VPS33A gene is the cause of MPS-plus in both populations.