Атипичное проявление семейной ламинопатии с одновременным поражением сердечной, мышечной и периферической нервной систем

Abstract

Ядерные ламины являются основными белками ядерной оболочки и обеспечивают прочность ядерной мембраны и взаимодействие внеядерных структур с компонентами ядра клетки. Несмотря на большое количество исследований в данной области, нет единого мнения о механизме, лежащем в основе патогенеза ламинопатий. Мутации в гене ламина A/C являются причиной развития нескольких клинических фенотипов, как с изолированным вовлечением кардиальной, мышечной, жировой и костной тканей, так и с их сочетанием. Наиболее характерными клиническими проявлениями ламинопатий являются нарушения проводимости, желудочковые и наджелудочковые нарушения ритма, а также систолическая дисфункция миокарда. Среди пациентов, перенесших трансплантацию сердца, примерно 10% составляют пациенты с кардиомиопатиями, вызванными мутациями в гене ламина A/C. Часто доминирующая патология сердечно-сосудистой системы (ССС) может маскировать субклиническое вовлечение других тканей. Хотя сочетание кардиомиопатии с аритмическим расстройством и патологией скелетных мышц не является редкостью, о сопутствующем поражение периферической нервной системы сообщается не часто. В статье мы представляем случаи ламинопатии с различным вовлечением сердечной, мышечной и периферической нервной систем у членов одной семьи. Nuclear laminates are the main proteins of the nuclear membrane and provide the strength of the nuclear membrane and the interaction of extranuclear structures with the components of the cell nucleus. Despite the large number of studies in this area, there is no consensus on the mechanism underlying the pathogenesis of laminopathies. Mutations in the lamin A/C gene are the cause of the development of several clinical phenotypes, both with isolated involvement of cardiac, muscle, adipose and bone tissues, and with their combination. The most characteristic clinical manifestations of laminopathies are conduction disorders, ventricular and supraventricular rhythm disturbances, as well as systolic myocardial dysfunction. Among patients who underwent heart transplantation, approximately 10% are patients with cardiomyopathies caused by mutations in the lamin A/C gene. Often, the dominant pathology of the cardiovascular system (CVS) can mask the subclinical involvement of other tissues. Although a combination of cardiomyopathy with arrhythmic disorder and skeletal muscle disease is not uncommon, concomitant damage to the peripheral nervous system is not often reported. In this article, we present family cases of laminopathy with various involvement of the cardiac, muscle and peripheral nervous systems among members of the same family.