Abstract
В статье представлен трехуровневый подход к установке диагноза глициновой энцефалопатии на примере собственного клинического наблюдения. В дискуссии освещена современная этиология заболевания, основанная на молекулярно-генетическом тестировании биаллельных генов посредством секвенирования; обсуждена современная классификация и особенности течения разных форм некетотической гиперглицинемии; дифференциальная диагностика с другими состояниями и заболеваниями, сопровождающимися судорогами, а также современные принципы лечения глициновой энцефалопатии.
Highlights
Проведено одновременное исследование концентрации глицина в плазме крови и спинномозговой жидкости (СМЖ)
Гиперглицинемия может быть кетотической и является результатом лечения вальпроатами
Однако эффективного лечения тяжелой глициновой энцефалопатии на сегодняшний день не существует, а основная задача лечения заключается в снижении концентрации глицина бензоатом натрия в плазме путем блокирования глицинергических рецепторов на сайте рецептора N-метил-D-аспартата
Summary
Проведено одновременное исследование концентрации глицина в плазме крови и спинномозговой жидкости (СМЖ). Уровень глицина в плазме крови составлял 365 мкмоль/л, в спинномозговой жидкости — 70 мкмоль/л. Результаты исследования глицина в крови дали основание предположить глициновую энцефалопатию, в связи с чем проведено молекулярно-генетическое тестирование GLDC, AMT, GCSH.
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
